Onderzoekers van de Universiteit van Manchester hebben voor het eerst de hoge-resolutiestructuur van collageen VI in kaart gebracht, een belangrijk eiwitnetwerk dat weefsel stevigheid en flexibiliteit geeft. Mutaties in collageen VI veroorzaken een subtype van spierdystrofie, Collagen VI-related dystrophy (COL6-RD), waaronder Ullrich congenitale spierdystrofie en Bethlem myopathie. Deze aandoeningen leiden tot onder andere spierzwakte, gewrichtscontracturen en ademhalingsproblemen.
Met behulp van cryogene elektronenmicroscopie konden de onderzoekers precies lokaliseren waar ziekteveroorzakende mutaties voorkomen in de eiwitketens van collageen VI. Ze ontwikkelden ook zogeheten ‘mini-collagens’ – kleine fragmenten van collageen VI – die nuttig kunnen zijn voor verder onderzoek en mogelijke therapieën.
De bevindingen bieden een belangrijke basis voor de ontwikkeling van gerichte behandelingen, zoals gentherapie, die tot nu toe voor COL6-RD nog niet bestaan. Het werk wordt gezien als een stap vooruit richting het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten met deze vorm van spierdystrofie.