Onderzoekers van de University of South Australia doen baanbrekend onderzoek naar de biologie achter multiple sclerose (MS) om de genetische risico’s op het ontwikkelen van de ziekte te kunnen voorspellen, nog voordat er symptomen optreden. Het onderzoek, gefinancierd door een MS Australia Incubator Grant, is het eerste in zijn soort in Australië en maakt gebruik van een krachtige nieuwe onderzoeksmethode, bekend als ‘recall by genotype’ (RbG), om genetische oorzaken van MS te verkennen.
In het bijzonder zal de studie de verbanden tussen MS en het Epstein-Barrvirus (EBV) onderzoeken – een veelvoorkomend virus dat vooral bekendstaat als de veroorzaker van klierkoorts, maar dat steeds vaker wordt gezien als een mogelijke trigger voor MS.
MS is een chronische auto-immuunziekte die de communicatie tussen de hersenen, het ruggenmerg en het lichaam verstoort. De ziekte treft meer dan 33.000 Australiërs. De exacte oorzaak is onbekend, maar genetica en omgevingsfactoren spelen vermoedelijk een grote rol.
Hoofdonderzoeker dr. David Stacey van UniSA zegt dat het onderzoek wil ontrafelen waarom het Epstein-Barrvirus bij sommige mensen wel, maar bij anderen geen MS veroorzaakt.
“We weten al jaren dat het Epstein-Barrvirus waarschijnlijk een voorloper is van MS,” zegt dr. Stacey.
“Maar omdat tot 90% van de bevolking ermee besmet raakt, is het moeilijk te verklaren waarom sommige mensen vervolgens MS ontwikkelen en anderen niet.
Wij denken dat de manier waarop het immuunsysteem reageert op het Epstein-Barrvirus daarbij een sleutelrol speelt – en genetica kan ons helpen dat te begrijpen.”
In het onderzoek zullen de genetische risicoscores voor MS worden berekend bij meer dan 1000 Zuid-Australische deelnemers zonder MS-diagnose. Vervolgens worden de biologische kenmerken vergeleken van deelnemers met een hoog of laag genetisch risico.
“Door mensen op basis van hun genetisch profiel te groeperen, verwachten we dat degenen met een hoog risico ook biologische verschillen vertonen – zelfs als ze de ziekte nog niet hebben,” zegt dr. Stacey.
“Dat kan ons helpen om te begrijpen hoe het Epstein-Barrvirus met MS samenhangt, en mogelijk vroege waarschuwingstekens of biomarkers voor MS aan het licht brengen.”
De onderzoekers gebruiken de innovatieve ‘recall by genotype’-methode (RbG). Hierbij worden mensen gegroepeerd op basis van natuurlijke genetische varianten die sterk verbonden zijn met een bepaalde ziekte. Vervolgens worden deelnemers teruggevraagd voor verder onderzoek op basis van hun DNA, wat het mogelijk maakt om verschillen op een gerichte en betrouwbare manier te bestuderen.
De onderzoeksgroep werkt al enige tijd aan de ontwikkeling van middelen om RbG-studies in Australië mogelijk te maken, iets wat tot nu toe niet haalbaar was. Deze studie zal daarom ook helpen om standaardprocedures op te zetten voor terugroep van deelnemers en belangrijke ethische vragen te onderzoeken over het delen van genetisch risico.
“Als we mensen identificeren die risico lopen om MS te ontwikkelen, moeten we overwegen hoe – en óf – we die informatie delen, vooral als die informatie nog niet klinisch bruikbaar is,” zegt dr. Stacey.
“Deze studie onderzoekt de ethische, juridische en sociale implicaties daarvan, en biedt zo richtlijnen voor toekomstige onderzoeken rond persoonlijke genetische risico’s.”
Uiteindelijk hopen de onderzoekers – in samenwerking met het Perron Institute en de University of Adelaide – dat deze studie de weg vrijmaakt voor grootschaliger onderzoek, en zal bijdragen aan de ontwikkeling van vroege diagnostische hulpmiddelen en preventieve strategieën voor MS.