Artsen en genetici van de Universiteit van Manchester hebben een belangrijke ontdekking gedaan: ze hebben een gen genaamd RCC1 gevonden dat bij sommige kinderen zorgt voor ernstige zenuwschade na een milde infectie, zoals een griepje of verkoudheid.
Deze ontdekking werd gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift The Lancet Neurology op 16 juli 2025. Het onderzoek werd gesteund door onder andere het NIHR, LifeArc en de Wellcome Trust.
Het verhaal van Tim
Een van de eerste kinderen waarbij dit probleem werd gezien, is Timothy (Tim) Bingham. Toen hij twee jaar oud was, kreeg hij een griepje. Kort daarna kon hij niet meer lopen. Drie jaar later, na een nieuwe infectie, raakte hij helemaal verlamd. Hij zit sindsdien in een rolstoel en heeft dag en nacht zorg nodig.
In 2011 werd een ander kind, een meisje van 8 maanden, opgenomen in een ziekenhuis in het Verenigd Koninkrijk. Ze was tot dan toe gezond, maar na een lichte longinfectie kon ze niet meer zelfstandig ademen. Ze moest aan een beademingsmachine. Haar twee broertjes hadden vergelijkbare klachten gehad na infecties. Artsen vermoedden toen al dat er een genetische oorzaak moest zijn.
Wat hebben de onderzoekers ontdekt?
Genetisch onderzoek liet zien dat deze kinderen allemaal een verandering in het RCC1-gen hadden. Dit gen speelt een rol in hoe zenuwcellen functioneren. De onderzoekers vonden meer dan 20 kinderen uit 10 verschillende landen (waaronder het VK, India, Duitsland en Saudi-Arabië) met dezelfde genverandering én vergelijkbare klachten.
Wat bijzonder is: bij meer dan de helft van deze kinderen dachten artsen eerst dat ze Guillain-Barré syndroom hadden – een aandoening waarbij het afweersysteem de zenuwen aanvalt na een infectie. Dat blijkt nu dus niet altijd te kloppen.
Wat deden de wetenschappers?
De wetenschappers onderzochten huidcellen van de patiënten onder speciale microscopen en gebruikten ook genetisch aangepaste fruitvliegjes. Ze zagen dat de zenuwcellen van deze kinderen veel gelijkenis vertoonden met cellen van mensen met ALS (motorneuronziekte). Bij die ziekte worden de spieren steeds zwakker, ook de spieren die nodig zijn om te ademen of te slikken.
Waarom is dit belangrijk?
Volgens Professor Bill Newman, die het onderzoek leidde, was het tot nu toe een mysterie waarom sommige kinderen na een milde infectie zoveel schade oplopen. Dankzij dit onderzoek weten we nu dat het RCC1-gen een rol speelt.
Het goede nieuws: kinderen zijn vaak nog gezond vóórdat de schade begint. Dit betekent dat er misschien een kans is om vroeg in te grijpen en behandeling te geven voordat het misgaat.
Wat betekent dit voor families?
Voor de familie van Tim betekent deze ontdekking enorm veel. Zijn moeder, Kate Bingham, zegt dat ze nu eindelijk begrijpen waarom dit is gebeurd. “We hebben 25 jaar in onzekerheid geleefd. Nu weten we de oorzaak, en dat geeft hoop.” Ondanks alles is Tim positief, heeft een vriendin en laat zien dat er “leven is na een beperking”.
Wat zeggen de betrokken organisaties?
LifeArc, een organisatie die meebetaalde aan het onderzoek, benadrukt dat veel mensen met zeldzame aandoeningen jaren moeten wachten op een diagnose. In Tim’s geval duurde het meer dan twintig jaar. Dankzij dit onderzoek is er nu een duidelijk doelwit voor toekomstige behandeling.